La Haute Autorité de sante (HAS) a mis en ligne le 29 janvier 2020 un protocole national de diagnostic et de soins (PNDS) qui explicite aux professionnels la prise en charge diagnostique et thérapeutique optimale et le parcours de soins d’un patient atteint de trisomie 21.

Ce protocole a été élaboré par les centres de référence de la filière de santé nationale maladies rares dédiées aux maladies avec anomalie du développement somatique et cognitif (Anddi-rares) qui a mobilisé 32 rédacteurs (dont Christophe Rives, vice-président de la FNO) pendant plus de trois ans pour parvenir à ce document complet de plus de 200 pages.

Le PNSD encourage des rééducations précoces : kinésithérapie, psychomotricité, ergothérapie, orthophonie. Il encourage également des prises en charge tout au long de la vie a minima pour la kinésithérapie afin de maintenir la force musculaire, la densité osseuse et diminuer les risques inflammatoires ; et l’ergothérapie pour évaluer, développer, améliorer les activités de la vie quotidienne.